Centro Universitário do Norte Paulista
2 º ano de biomedicina

SÍNDROMES GENÉTICAS
Bruna Nayara Fachini
Camila Eduarda Casali
Eliana Barbosa
Francieli da Cruz
Gabriela Baesso dos Santos

São José do Rio Preto,
Junho de 2011
Índice
1. Síndrome de Down.................................................. 4 2.1 Nome da Doença................................................. 5 2.2 Alterações Genéticas........................................ 5 2.3 Quadro Clínico..................................................... 5 2.4 Epidemiologia....................................................... 5 2.5 Características………………………………………………. 6 2. Síndrome de …exibir mais conteúdo…

31 10.40 Epidemiologia........................................................... 32 10. Talassemias................................................................... 33 11.41 Nome da Doença..................................................... 34 11.42 Alterações Genéticas............................................ 34 11.43 Quadro Clínico......................................................... 35 11.44 Epidemiologia........................................................... 35 11. Bibliografia.................................................................... 37 12.45 Síndrome de Down.................................................. 38 12.46 Síndrome de Patau.................................................. 38 12.47 Síndrome de Edwards............................................ 38 12.48 Síndrome de Turner............................................... 38 12.49 Síndrome de Klinefelter........................................ 39 12.50 Síndrome de Marfan............................................... 39 12.51 Distrofia Muscular de Duchenne.......................... 39 12.52 Fenilcetonúria............................................................ 39 12.53 Neurofibromatose.................................................... 40 12.54 Talassemias................................................................ 40

SÍNDROME DE
DOWN

1.1 Síndrome de