Síndromes genéticas

Síndrome, por definição, constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de anomalias constituem as características clínicas da patologia.
Os erros metabólicos hereditários são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático específico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença.
Exemplos de Síndromes
* Síndrome do Pânico: é uma condição mental que faz com que o indivíduo tenha ataques de pânico esporádicos, intensos e muitas vezes recorrentes. Pode ser controlado com medicação e psicoterapia. É …exibir mais conteúdo…

Diferentemente dos 23 pares de cromossomos que constituem, na maioria das vezes, o nosso genótipo, no caso da Síndrome de Down há um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada “trissomia do 21”. Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura deste padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós. Assim, como existem diferenças entre a população em geral também existem diferenças entre as pessoas com Síndrome de Down. Existem 3 tipos de Síndrome de Down:
A trissomia livre (92% dos casos) quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas as suas células. Nestes casos, o cromossomo extra tem origem no desenvolvimento anormal do óvulo ou do espermatozóide onde ocorre uma não-disjunção durante a meiose, na gametogênese, sem razões conhecidas. Em conseqüência deste fato, quando os mesmos se encontram para formar o óvulo fecundado estão presentes, em um dos gametas, três cromossomos 21 no lugar de dois. Ao longo do desenvolvimento embrionário o cromossomo adicional permanece acoplado a todas as células do indivíduo em função da divisão celular. O mosaicismo (2 a 4 % dos casos), onde células de 46 e de 47 cromossomos estão mescladas no mesmo indivíduo. Este tipo de alteração deve-se a uma situação semelhante a da trissomia livre, sendo que neste caso, o cromossomo 21 extra não está presente em todas as células do indivíduo.