PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA As características monogênicas em geral são chamadas de mendelianas, pois, assim como as características das ervilhas estudadas por Gregor Mendel, elas ocorrem em média em proporções fixas entre a prole de tipos específicos de reprodução.
Os distúrbios monogênicos são primariamente, mas de modo algum exclusivamente, distúrbios da faixa de idade pediátrica. Menos de 10% manifestam-se após a puberdade e apenas 1% ocorre após o final do período reprodutivo. Embora individualmente raros, como um grupo são responsáveis por uma proporção significativa de doenças e mortes na infância. Em um estudo populacional de mais de 1 milhão de nativivos, a incidência de graves distúrbios monogênicos foi estimada …exibir mais conteúdo…

ex., primos em primeiro grau) e assim por diante, dependendo do número de etapas no heredograma entre os dois parentes. A prole de primos em primeiro grau são primos em segundo grau, e um filho é um primo germano (primos filhos de irmãos, primos carnais, primos irmãos) de seus primos em primeiro grau. Os casais que têm um ou mais ancestrais em comum são consangüíneos.Se só houver um membro afetado em uma família, ele ou ela será um caso isolado, ou se o distúrbio for determinado como sendo causado por uma mutação nova no propósito, um caso esporádico. Os padrões apresentados pelos distúrbios monogênicos nos heredogramas dependem principalmente de dois fatores: (1) o local cromossômico do gene, que pode ser autossômico (situado em um autossomo) ou ligado ao X (situado no cromossomo X), e (2) se o fenótipo é dominante (expresso quando apenas um cromossomo de um par porta o alelo mutante, a despeito de haver um alelo normal no outro cromossomo do par) ou recessivo (expresso apenas quando ambos os cromossomos de um par portam o alelo mutante). Herança Autossômica ou Herança Ligada ao X? A distinção entre herança autossômica e ligada ao X é óbvia, pois depende apenas da localização cromossômica do gene. A expressão clínica de um gene anormal também depende de ele ser autossômico ou ligado ao X. Existem duas considerações, que são importantes: primeiro, os homens têm apenas um X e, portanto, são