Introdução
Foi-me pedido para que realiza-se um trabalho de pesquisa com a seguinte temática:
Mutações Cromossómicas;
Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula são chamadas mutação cromossómica, ou aberração cromossómica. As mutações cromossómicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula.

Mutações Cromossómicas
As mutações cromossómicas ocorrem ao nível dos cromossomas, envolvendo alteração de grandes quantidades de genoma por exemplo em cromossomas ou até grupos destes. Podemos distinguir dois grandes grupos …exibir mais conteúdo…

Entre os tipos de mutações numéricas mais comuns nas populações, encontramos as aneuploidias, que provocam alterações no património genético dos homens (44A + XY) e das mulheres (44A + XX), podendo ser:
- Autossómica (alteração dos cromossomos autossomos).
- Sexual (alteração do par sexual).
As aneuploidias caracterizam-se pela variação de um ou mais cromossomos no cariótipo do indivíduo, resultante da não-disjunção de certos pares de homólogos durante a gametogénese.
- Na perda de um cromossomo, a aneuploidia é do tipo monossomia (2n – 1).
- No acréscimo de um cromossomo, tem-se a trissomia (2n + 1).
Entre as mutações sexuais, podemos citar: síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome do triplo X, entre outras.
- Síndrome do triplo X: mulheres que podem ser normais e férteis ou, eventualmente, ter retardo mental.
- Síndrome de Klinefelter: homens que apresentam grande estatura, um fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental, pequenos seios, etc.
- Síndrome do duplo Y: homens fenotipicamente normais e férteis, geralmente de grande estatura.
- Síndrome de Turner: fenótipo feminino, ovários atrofiados, ausência de mamas, ombros largos, pescoço curto e grosso e estatura baixa.
Como exemplos de mutações autossómicas, temos: síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau.
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