Anomalias Cromossômicas

O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma mal formação que pode resultar em deficiências graves.

Os seres humanos possuem 46 cromossomos. Há um total de 23 pares de cromossomos ou um total de 46 cromossomos. Todos os genes do corpo estão contidos nestes 46 cromossomos.
Dois destes cromossomos, os cromossomos X e Y, determinam o sexo, e são os chamados CROMOSSOMOS SEXUAIS. As mulheres possuem 2 cromossomos X e os homens 1 cromossomo X e 1 cromossomo Y. O cromossomo Y serve basicamente para determinar o sexo masculino.
Os 44 cromossomos restantes são chamados de CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS. Os …exibir mais conteúdo…

Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50) com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão(miopia, astignatismo ouestrabismo) e na audição.

Causas e genética

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A presença de três cromossomo 21 no cariótipo é o sinal da síndrome de Down por trissomia 21. Este cariótipo mostra uma síndrome de Down adquirida por não-disjunção.
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Cariótipo de uma pessoa com síndrome de Down causada por uma translocação Robertsoniana.
A síndrome de Down