Empresa nike (investigación)

1921 palabras 8 páginas
Desarrollo:
1)- Explicar lo referente y definir ¿Qué es el cariotipo humano?

El ser humano tiene 46 cromosomas en cada célula. A esta composición cromosómica se denomina cariotipo del individuo.
Dado que los cromosomas son observables con ciertas tinciones se pueden hacer cariotipos.
Para hacer el cariotipo de una persona, se siguen los siguientes pasos:
*Se toma una muestra de células de piel, Médula o sangre y se incuban para estimular su mitosis
*Luego, se tratan con colchicina (sustancia que detiene la mitosis en la metafase) para observar mejor los cromosomas.
*Inmediatamente después se colocan las células en un medio hipotónico para hacerlas reventar por ósmosis y permitir que los cromosomas se distribuyan en la solución.
…ver más…

Trisomía 22: es producido por la presencia de un cromosoma 22 de más. Origina características parecidas al anterior, más deformidades esqueléticas.
XXY o Síndrome de Klinefelter: es causado por la no disyunción del cromosoma XX. Produce un varón con testículos degenerados y características femeninas, tales como desarrollo de busto y caderas.
XYY: es producido por la presencia de un cromosoma Y supernumerario, debido a su no disyunción durante la producción de espermatozoides. Son varones anormalmente altos y afectados por acné intenso, cierta tendencia al retraso mental.
XXX: son mujeres con un cromosoma X de más. Son normales.
Trisomia 9: se caracteriza por retraso psicomotor, nariz en pico, orejas grandes, comisuras bucales caídas, cardiopatía congénita, hipotonía muscular con mal formaciones del sistema nervioso central y criptorquidia con pene pequeño.

5)- Explicar síndromes originados por aneuploidías:

*XO (Síndrome de Turner): debido a la carencia de un cromosoma X, son mujeres de estatura corta, cuello reticulado, a veces retardo mental ligero, ovarios degenerados, caracteres sexuales secundarios femeninos rudimentarios.

6)- Explicar los Síndromes originados por deleción de Telómeros:

*Deleción del brazo corto del cromosoma 5 o síndrome de cri-du-chat: produce microcefalia, retraso mental grave, el llanto del niño parece

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