Sindrome: miado do gato
Síndrome de Cri du Chat
“Miado do Gato”
São Miguel do Araguaia,
Outubro de 2008.
Síndrome de Cri du Chat “Miado do Gato”
Trabalho apresentado como requisito parcial para obtenção de nota e complementação da carga horária curricular no curso de Licenciatura de Formação Específica em Ciências Biológicas.
São Miguel do Araguaia,
Outubro de 2008.
SUMÁRIO
Introdução..............................................................................................................01
Patologia................................................................................................................02 …exibir mais conteúdo…
Nestes casos, podem ser afetados também os filhos subsequentes. Caso os cariótipos dos pais sejam normais, os riscos de recorrência serão de cerca de 1%.
Diagnósticos:
O diagnóstico é feito pelo Geneticista através de citogenética, estudando o cromossômico (Cariótipo) - exame de sangue detectando a delação do braço curto do cromossomo 5. Em estudos citológicos, na maioria, senão na totalidade dos casos, a deleção surge durante a gametogênese de um genitor ou do outro. Ambos os genitores da criança afetada apresentam cariótipos normais. Não há um efeito de idade dos genitores.
Há um uso crescente de culturas de células do liquido amniótico, obtidas por amniocentese, para se determinar os cariótipos dos fetos. As células amnióticas parecem apresentar uma freqüência incomumente alta de tetraploidia, não acompanhada de nenhuma anomalia citológica no feto, mas as aberrações estruturais são facilmente detectadas nessas células por volta da 16ª semana de gestação. Esta informação pode ser extremamente útil para os genitores e para os médicos, ao se levar em consideração o possível término da gestação.
Teste Pré-Natal:
Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat. “Miado do Gato”. São eles:
Amniocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana e que se restringe a retirada de um pouco do fluido aminótico, e olhar o cromossomo que está na