DOENÇAS CROMOSSÔMICAS O trabalho trata de doenças cromossômicas tais como: síndrome do miado de gato; síndrome dedeleção e duplicação do cromossomo 3; síndrome de Down; trissomia do 18; trissomia do 13; síndrome de Klinefelter; síndrome 47,xyy; síndrome do x(47,xxx); síndrome de Turner. 1. DOENÇAS CROMOSSÔMICAS
Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo emheterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis.Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicassobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de algunsfenótipos anormais que elas expressam.As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ouestruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, …exibir mais conteúdo…

Ocorrem freqüentemente manchas marrom, glaucomacongênito, córneas opacas, palato fendido e lábio leporino. A criança temdificuldade de sugar e engolir.Os cariótipos de bandeamento por quinacrina e por giemsa de umdos pais de uma criança afetada revelaram uma inversão inv(3)(p25p21).Figura 2. Criança de seis anos de idade com síndrome de deleção eduplicação no cromossomo 3.
5. VARIAÇÕES NO NÚMERO DE CROMOSSOMOS

As alterações numéricas dos cromosssomos podem abranger conjuntos cromossômicos inteiros, resultando em euploidia anormal, ou partes dos conjuntos, resultando em aneuploidia.Os euplóides anormais mais comuns são poliplóides, por exemplo,os triplóides (3 x
) e os tetraplóides (4 x
). Os números ímpares de conjuntoslevam à esterilidade, em conseqüência dos cromossomos não pareados nameiose, enquanto os números pares podem produzir proporções desegregação padronizadas (embora anormais). Os alopoliplóides (poliplóidesformados por conjuntos combinados de diferentes espécies) podem ser criados pelo cruzamento de duas espécies aparentadas, seguido deduplicação dos cromosssomos da prole com o uso da colchicina, ou por fusão de células somáticas. Estas técnicas têm importantes aplicações emvegetais de plantio, pois os alopoliplóides são efetivamente espécies novas.Os aneuplóides também têm sido importantes na engenharia