ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

Euploidias - Alteração do conjunto de cromossomos (3n-Triploidia; 4n - Tetraploidia)

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Poliploidia – Presença de um conjunto completo extra de cromossomos em uma célula - Visto comumente em plantas - Em seres humanos é menos freqüente, mas já foram observados casos de:

Triploidia (69 cromossomos no núcleo celular / 69 XXX)

Tetraploidia (92 cromossomos no núcleo celular/92 XXXX)

Grande quantidade de produto gênico excedente seria produzida – múltiplas anomalias

Ex: Triploidia

• Vista em 1/10.000 nativivos • Responde por 15% das anomalias cromossômicas que ocorrem na concepção • Grande maiorias das concepções triploides ou é …exibir mais conteúdo…

Turner - 45, X0 o S. Klinefelter - 47, XXY o S. Triplo X - 47, XXX; 48, XXXX • Cerca de 1/400 meninos e 1/650 meninas possuem alguma forma de aneuploidia dos cromossomos sexuais • Mais comum é a inativação do X • São menos severas do que as aneuploidias autossômicas • São mais compatíveis com a sobrevivência

Síndrome de Turner – Monossomia do cromossomo X (45, X)

Características:

• Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária) • Geralmente estéreis ou subférteis • Baixa estatura (altura na idade madura reduzida 20 cm) • Infantilismo • Geralmente possuem inteligência normal • Linfadema de mãos e pés • Peito largo em forma de escudo • Tendência a obesidade • Pescoço Alado • Defeitos Cardíacos • Ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do sexo feminino

Obs: 70 a 80% dos casos são derivados pela ausência de um cromossomo sexual