Introdução

Alterações Cromossômicas são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais.
As alterações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais.
Já as alterações cromossômicas numéricas são alterações no NÚMERO de cromossomos da espécie, como as trissomias.

Alterações cromossômicas

Qualquer alteração no número, no tamanho ou estrutura de um cromossoma pode significar uma alteração na quantidade ou organização da informação genética. Uma alteração da quantidade ou da organização da …exibir mais conteúdo…

Um exemplo humano é a síndrome de cri du Chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.
1. Deleção Terminal – Resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades.
2. Deleção Intersticial – Resultado de uma dupla quebra, com perda de um segmento interno seguida da soldadura dos segmentos quebrados.

Duplicação
Na duplicação, há a formação de um segmento adicional em um cromossomo causando um aumento do número de genes. A maioria das duplicações resulta de um crossing over desigual entre cromátides homólogas, durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou deletados. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas, pois o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles.
Translocação
Trata-se da transferência de segmentos entre cromossomos não-homólogos. As translocações ocorrem quando há quebra em dois cromossomos, seguida da troca dos segmentos, diferentemente do que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro. Podem ser translocações recíprocas não recíprocas. Nas translocações recíprocas, há trocas de segmentos entre os cromossomos que sofreram quebras, e nas não recíprocas, o segmento de um cromossomo liga-se a outro, sem que, no momento, haja troca entre eles.