INTRODUÇÃO

As anomalias congênitas têm sido frequentemente diagnosticadas em gestantes, tornando-se motivo de vários estudos. Podemos citar a Síndrome de Edwards como sendo a segunda de maior incidência, ficando atrás apenas da Síndrome de Down. Conhecida como trissomia do 18,a Síndrome de Edwards é uma mutação genética que ataca o cromossomo 18, descoberta por John Edwards, em 1960, que a princípio acreditava que a mutação se dava no cromossomo 17, porém no mesmo ano foi contestado por Smith que detectou a síndrome no cromossomo 18. Abordaremos no presente trabalho diversos aspectos dessa doença, tais como: causas, diagnóstico, incidência, fatores de risco, características e o papel do psicólogo, como sendo um fator …exibir mais conteúdo…

Diagnóstico pré-natal

Exames e testes têm sidos aplicados e avaliados para melhor análise do crescimento e da formação fetal, a fim de detectar o maior número possível de alterações presentes no feto. Para um diagnóstico pré-natal, utiliza-se métodos não invasivos, como a ultrassonografia. O exame ultra-sonográfico (transvaginal ou trans-abdominal) entre a 10-14 semanas de gestação, que permite avaliar a espessura do “espaço escuro” (black space) entre a pele e o tecido subcutâneo que recobre a coluna cervical do feto, e com isso detecta as possíveis alterações. A este “espaço” chamamos de translucência nucal (TN). A sensibilidade dos fatores de risco (idade materna, história familiar, etc) acrescentados a translucência nucal é superior a 80% nos casos de alterações. O aumento da espessura da TN é característica comum de várias anomalias cromossômicas. O exame ultrassonográfica também é utilizado para detectar a presença de cisto no plexo coróide, tal exame é feito após 20º semana de gestação. O cisto é observado em 1% dos fetos normais e em 50-60% dos fetos com trissomia do 18. Porém, cabe lembrar que a presença do cisto também é comum em outras alterações, por isso tal achado deve servir como indicar a continuidade do diagnóstico. Outro método utilizado para o diagnóstico é a amniocentese, que através do líquido amniótico, realizado entre 15º e 18º semana de gravidez. Este exame