Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula.
As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de mutações podem ser classificadas em:
Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte.
Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.
Inversão: quando o cromossomo tem uma …exibir mais conteúdo…

Podem apresentar várias ao mesmo tempo ou muito poucas. A intensidade também varia. Normalmente os indivíduos são de baixa estatura e quase 40% dos casos possuem problemas cardíacos como defeitos no septo interventricular e no coxim endocárdico. As cardiopatias são as principais causas de morte em crianças com Síndrome de Down.
Apresentam também malformações no trato gastrintestinal, perdas auditivas e apresentam características da doença de Alzheimer.

Cuidados especiais:
Os portadores são mais susceptíveis à infecções do trato gastrintestinal, vias respiratórias e trato urinário, relacionadas com um defeito nos linfócitos T.
Os meninos portadores possuem hipogonadismo, ou seja, o tamanho do pênis é pequeno. As meninas também possuem hipogonadismo, a vagina é pequena e podem ter amenorréia, que é a ausência da menstruação.Muitas crianças com problemas cardíacos devem ser submetidas a cirurgias e assistidas por um longo tempo.Algumas crianças com Síndrome de Down possuem hipotireoidismo congênito.A freqüência de convulsões aumenta, apnéia do dono, leucemia e problemas de pele também.
A protrusão da língua pode atrapalhar a amamentação e demora mais tempo.Cerca de 3% possui problemas oculares como cataratas e glaucomas, e precisam ser tratados cirurgicamente. Miopia e estrabismo também são freqüentes.Possuem problemas ortopédicos como luxações.
A obesidade é um problema freqüente na adolescência e a dieta precisa de uma grande