OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Es un trastorno del tejido conectivo, heterogéneo, desde el punto de vista genético y comprende diversos síndromes, algunos heredados, en la forma de rasgos autosómicos dominantes en tanto que otros son recesivos y otros ocurren por mutaciones espontáneas.
Las manifestaciones del síndrome son muy variables y consisten en osteoporosis generalizada, como dato inespecífico, que puede ser clínicamente silencioso, en un extremo del espectro, o puede manifestarse en la forma de encorvamiento y fragilidad de huesos largos con propensión a fracturas.
Otros estigmas son dentinogénesis imperfecta, escleróticas azules, sordera, hiperlaxitud ligamentosa, hernias, facilidad de presentar equimosis, y sudoración excesiva. En la …ver más…

Las escleróticas azulosasen el neonato pero con la edad se vuelven menos azules. En el adolescente dicha capa tiene su color normal.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO IV
El cuadro de este se hereda por transmisión autosómica dominante. En el neonato, las escleróticas tienen color normal y si están azulosas se vuelven cada vez menos azules, y son normales ya en la adolescencia. Osteoporosis, fragilidad ósea y deformidades de huesos largos tienen intensidad variable. No todos los pacientes muestran dentina opalescente, lo cual denota heterogenicidad del cuadro; los que tienen dentición normal se clasifican en el tipo IVA, los que tienen dentinogenesis imperfecta, en el tipo IVB.
Algunos casos de osteogénesis imperfecta son consecuencia de mutaciones espontáneas.

Tipo | Herencia | Dientes | Fragilidad ósea | Deformidad de los huesos | Retardo del crecimiento | Gravedad | Frecuencia | IA | Autosómica dominante | Normales | Variable: menos grace que los demás tipos | Moderada | Estatura corta | LEVE | 40% | B | Autosómica dominante | Dentinogénesis imperfecta | Variable | Moderada | Estatura corta | | | II | Autosómica recesiva | Se desconoce porque el niño fallece | Extraordinaria | Huesos fragmentados (fémur en acordeon) | Se desconoce | LETAL | 10%