LA FENILCETONURIA

ÍNDICE

1.RESUMEN.
2.INTRODUCCIÓN.
3.REVISIÓN LITERARIA. 3.1.Descubrimiento de la enfermedad.
4.METODOLOGÍA.
5.RESULTADOS 5.1.La fenilalanina. 5.2.El metabolismo del aminoácido Phe. 5.3.Sintomatología 5.4.Tratamiento
6.DISCUSIÓN DE LOS RESULTADOS
7.CONCLUSIÓN
8.ANEXOS 8.1. Imagen 1. 8.2. Imagen 2. 8.3. Imagen 3. 8.4. Imagen 4. 8.5. Imagen 5. 8.6. Imagen 6.
9.BIBLIOGRAFÍA
1.RESUMEN
En este trabajo de investigación voy a explicar una enfermedad hereditaria, la fenilcetonuria, así como su descubrimiento, síntomas y tratamiento. Para ello, he consultado varias páginas web con información específica sobre esta enfermedad, además de blogs sobre personas que la padecen, …ver más…

Además de la similitud de los hallazgos de la orina, encontró que los individuos afectados compartían otras características: todos eran de tez clara, con eczema, tenían complexión ancha, con hombros grandes, la espalda y la cabeza agachadas. También sufrían retraso mental acentuado. Emocionado por estos hechos, Fölling envió un artículo detallando sus hallazgos, a una revista científica alemana. En dicho artículo, sugirió el término “imbecilidad fenilpirúvica” para describir la enfermedad. En el mismo año, Lionel Penrose, genetista inglés, sugirió por primera vez el término fenilcetonuria, que ha persistido hasta nuestros días. Veinte años después, la abreviatura PKU (por su nombre “Phenylketonuria” en inglés) empezó a aparecer en las revistas médicas y ha durado hasta ahora.
Después de su descubrimiento, Fölling continuó buscando individuos con PKU y con la colaboración del genetista Lous Mohr, y el estudiante de medicina Lars Ruud, identificaron otros 34 pacientes más de 22 familias. Los datos genealógicos de estas familias aportaron datos convincentes para proponer que la fenilcetonuria era heredada en forma autosómica recesiva.
Además, probaron la teoría de Fölling de que las cantidades elevadas de ácido fenilpirúvico en la orina eran resultado de la incapacidad para metabolizar la Phe.

Recibió múltiples reconocimientos nacionales e