Fenilcetonuria: La fenilcetonuria es una enfermedad que se hereda como un rasgo autosómico recesivo, es decir, que ambos padres deben pasarle al niño el gen defectuoso para que resulte afectado. La anomalía genéticamente determinada en la fenilcetonuria es la ausencia de la enzima denominada fenilalanina hidroxilasa.
Hemofilia: es un trastorno de la coagulación de por vida que impide que la sangre coagule adecuadamente. Las personas con hemofilia no tienen suficiente factor de coagulación, una proteína de la sangre que controla las hemorragias. La severidad de la hemofilia de una persona depende de la cantidad de factor faltante. Una persona con hemofilia no sangra más rápido que otra, sino que el sangrado podría durar más tiempo. El …ver más…

La intensa mucosidad estimula y prolonga las infecciones del tracto respiratorio, lesionando el tejido pulmonar y causando la muerte. La motilidad intestinal es anormal. A nivel pancreático, la secreción de HCO3 y el pH están alterados, lo cual inactiva las enzima pancreáticas. Los conductos biliares están también afectados disminuyendo la concentración de sales biliares a nivel del lumen intestinal como consecuencia de ello se altera la digestión y absorción de grasas y proteínas.
Enfermedad de Hunter: Es una enfermedad hereditaria en la cual se presenta una descomposición incompleta de un mucopolisacárido (un químico que se encuentra ampliamente distribuido en el cuerpo por fuera de las células). Este químico se acumula y hace que se presente una apariencia facial característica, funcionamiento anormal de múltiples órganos y, en casos graves, la muerte temprana.

Enfermedad de Gaucher: Vientre inflamado podría ser gaucher Considerado un desorden hereditario de baja incidencia, se sospecha que existen muchos pacientes sin ubicar al no contar con un diagnóstico adecuado.

La enfermedad de Gaucher es una de las casi 50 enfermedades genéticas raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal, donde el defecto principal es provocado por la carencia o mal funcionamiento de la enzima glucocerebrosidasa, que causa la acumulación de lípidos sin degradar tanto