AMINOACIDOPATÍAS
1. FENILCETONURIA CLÁSICA
Es ocasionada por la deficiencia de la enzima hepática fenil alanina hidroxilasa y la coenzima tetrahidropterina heredándose de forma autosómica recesiva: Los defectos enzimáticos devuelven más de 200 mutaciones ubicadas en el cromosoma . Con una incidencia de 1 por cada 10.000 - 15.000 recién nacidos vivos en los EEUU, es más frecuente en escoceses, belgas, alemanes y francocanadienses; parece es poco común en la raza negra.
Fisiopatología:
Hay degeneración de la mielina que aumenta con la edad. Hay alteración para el paso de fenil alanina a tirosina que es un precursor de melanina, tiroxina, epinefrina y norepinefrina
Clínica:
Al nacer son normales y luego desarrollan irritabilidad, …ver más…

El segundo grupo de deficiencia enzimática es el déficit de la metionina sintetasa causada por deficiencia de cobalamina. Y el tercero déficit de la reductasa Metilen tetra hidrofolato, las cuales llevan a una adecuada metilación de homocisteina en metionina.
Clínica:
Cuatro órganos son los más comprometidos, cerebro, ojos, esqueleto y vasos sanguíneos. A nivel del SNC ocurren retardo mental con un CI que oscila entre 110 y 138. Convulsiones (20%), distonía (ocasional) y diversos trastornos psiquiátricos (50%). Subluxación de cristalinos, miopía y glaucoma. Osteoporosis, aspecto marfanoide, escoliosis. Tromboembolismos (50%) y oclusión venosa.
Diagnóstico:
Medición de homocisteina y metionina en sangre y orina y test de respuesta terapéutica con piridoxina y ácido fólico normalizando los niveles de homocisteína y metionina.
Tratamiento:
a) Dietas bajas en metionina, aún no hay una nutrición adecuada propuesta, pero una ingesta baja en sodio ha mostrado disminución de la excreción de cystina. Aumento de volumen urinario ha disminuido progresivamente la concentración urinaria de cystina, se recomienda tomar 2 vasos de agua repartidos entre las 2 y 3 de la madrugada. La alcalinización con bicarbonato, citrato y anhidrasa carbónica, puede ser