Trastornos metabólicos
El metabolismo constituye el medio por el cual el organismo procesa las sustancias necesarias para desempeñar sus funciones. Este proceso puede verse alterado por diversos trastornos, producidos, a menudo, por anomalías genéticas, que provocan la ausencia de enzimas específicas necesarias para la estimulación de los procesos metabólicos. Dependiendo del trastorno, los efectos pueden ser graves o moderados.
Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
Los hidratos de carbono son azúcares. Muchos de estos azúcares, además de las conocidas glucosa, sacarosa y fructosa, se encuentran presentes en los alimentos. Algunos, como la sacarosa, deben ser procesados (metabolizados) por enzimas del organismo antes de …ver más…

El diagnóstico se realiza examinando una muestra de tejido, habitualmente muscular o hepático, que determina la falta de una enzima específica.
El tratamiento depende del tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno. Para muchas personas, la ingestión de varias comidas ricas en hidratos de carbono al día facilita la prevención de bajos valores de azúcar en la sangre (glucemia). Para algunos niños, la maicena cruda cada 4 o 6 horas durante el día también puede aliviar el problema. A veces se suministran soluciones de hidrato de carbono durante toda la noche, a través de una sonda que llega al estómago.
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno tienden a causar la formación de ácido úrico, un producto de desecho que puede causar gota y cálculos renales (en el riñón). A menudo se requiere un tratamiento con medicamentos para evitar su acumulación. En algunos tipos de enfermedad de almacenamiento de glucógeno, los niños deben limitar su actividad física para reducir los calambres musculares.
La intolerancia hereditaria de fructosa es un trastorno hereditario por el cual el organismo no puede utilizar la fructosa debido a la ausencia de la enzima fosfofructoaldolasa. En consecuencia, la fructosa 1-fosfato, derivado de la fructosa, aumenta en el organismo, interfiriendo la formación de glucógeno y su conversión a glucosa para ser utilizada como energía.
Al ingerir cantidades significativas de fructosa o sacarosa (azúcar de mesa), ésta se