Enfermedades Cromosomicas
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de losgametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Objetivo general.-
Deserrollar y …ver más…
Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso
Consecuencias:
su principal consecuencia es la infertilidad.
Sindrome Turner: monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X
Esta anomalía cromosómica solo afecta a las mujeres y ocurre cuando una mujer no tiene uno de los cromosomas X
Causas: 2 teorias:
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario en las primeras semanas de gestación. Esto explicaría elmosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).
Características y consecuencias: baja estatura, senos y genitales insuficientemente desarrollados, ausencia de vello púbico, amenorrea es decir que no hay menstruación, infertilidad y posible retraso mentalç