Las enfermedades hereditarias están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas; los efectos se deben a mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales, y afectan a los genes
Estas enfermedades aparecen cuando suceden cambios en las estructuras de los cromosomas o se producen o se producen alteraciones en el número de ellos. Este tipo de alteraciones se deben a mutaciones en las células germinales de los padres de la persona afectada por lo que ello no manifiesta la enfermedad. Muchas de estas enfermedades son letales y producen abortos o la muerte en edad temprana.
Una de las causas más frecuentes de anormalidad cromosómica se …ver más…

10. Distrofia muscular de Duchenne: Es un trastorno hereditario, caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva que comienza en las piernas y en la pelvis, y que afecta posteriormente a todo el cuerpo.
11. Síndrome de Charcot–Marie–Tooth: Es una enfermedad que produce deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha.
12. Enfermedad de Fabry: Se caracteriza por depósito en vísceras como riñón y sistema nervioso central, ceguera, angiomatosis cutánea, enfermedad renal crónica, dolor en las articulaciones (artralgias severa).
13. Enfermedad de Menkes: También es conocida como el síndrome del cabello acerado. Consiste en una acumulación de cobre, sobre todo en el hígado, en donde, Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias. Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandíbula pequeña), hipotonia, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo.
14. Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma x: consiste en un estado en el cual el sistema inmune no cumple con su papel de protección, al