ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

1. Síndrome de Prader-Willi

El sídrome de Prader-Willi puede ser ocasionado por varios defectos genéticos. Este trastorno neurogenético es debido a lesiones, de diferente naturaleza, en los cromosomas, acaecidas en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno de la especie humana.
La deleción en el cromosoma 15 paterno ocasiona la perdida de un alelo procedente del padre, desencadenandose este síndrome. Este hecho guarda cierto paralelismo con el Síndrome de Angelman, ya que es provocado también por la pérdida de un alelo, pero en este caso materno.

Síntomas:

Obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, …ver más…

No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.

Síntomas:

Afecta al tejido conectivo y puesto que éste está presente en todo el organismo humano, los síntomas son muy variados dependiendo del órgano que esté más afectado por la enfermedad. Además, el EDS puede afectar de manera muy diferente a las personas que lo padecen, y los síntomas ir de moderados a muy severos.

El llamado tipo clásico de EDS se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar.
El EDS vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos.

ENFERMEDADES MONOGENICAS RECESIVAS

1. Anemia falciforme

Es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Síntomas

* Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca.
* Mareos