Enfermedades relacionadas con el cromosoma X

Hemofilia: La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre.
Síntomas: La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intrarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y …ver más…

Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus. La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo.

ENFERMEDADES LIGAS CON EL CROMOSOMA Y

El síndrome de Alagille: es una dolencia genética que afecta al hígado, al corazón y otros sistemas corporales. Los problemas asociados con esta dolencia comienzan a evidenciarse en la infancia. La enfermedad es heredada siguiendo un patrón autosómico dominante. La prevalencia en la población es de 1 afectado cada 70.000 nacidos.
La severidad de la dolencia puede variar dentro de la misma familia. Los síntomas pueden ni siquiera ser notados, pero en otros casos pueden ser tan severos que el corazón o el hígado debe ser trasplantado.

ENANISMO: es una anomalía por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior al común de su especie.
El enanismo en la especie humana puede tener múltiples causas, con lo que existen diversos