República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
U.E. Colegio “María Auxiliadora”
Barquisimeto- Edo Lara

ENFERMEDADES DE MUTACIÓN CROMOSOMICA
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante …ver más…

Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Síntomas
* Deficiencia del crecimiento, * Forma anormal del cráneo y características faciales, * Manos apretadas, * Pies inferiores del eje de balancín, * Anormalidades cardiacas y renales

3. El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.
Síntomas
* Cabeza de tamaño muy pequeño * Anormalidades en los ojos -usualmente son pequeños-; pero en los peores casos el bebé nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente. * Aproximadamente el 60% de los bebés afectados por el Síndrome de Patau poseen labio leporino y/o paladar leporino.
Otras posibles