Las enfermedades hereditarias están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas; los efectos se deben a mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales, y afectan a los genes
Estas enfermedades aparecen cuando suceden cambios en las estructuras de los cromosomas o se producen o se producen alteraciones en el número de ellos. Este tipo de alteraciones se deben a mutaciones en las células germinales de los padres de la persona afectada por lo que ello no manifiesta la enfermedad. Muchas de estas enfermedades son letales y producen abortos o la muerte en edad temprana.
Una de las causas más frecuentes de anormalidad cromosómica se …ver más…

Conclusiones

Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de los cromosomas “cromosomas sexuales” X o Y. las enfermedades hereditarias autonómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas)
Le herencia dominante se da cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de provocar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padres sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.
La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se manifiesta o su manifestación es muy leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos. En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere al caso más específico de recesivo ligado al cromosoma X.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X se presentan usualmente en los hombres. Estos sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho cromosoma X causará la enfermedad. Aunque el cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY del hombre, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X y, por lo tanto, no protege al hombre. Esto se observa en enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de