CENTRO EDUCACIONAL DESAFIO

DOENÇAS E MUTAÇÕES GENÉTICAS

Trabalho mensal de Biologia
Professora: Luciana
Data: 09/09/2013
Turma: 3º

Nome:

Osasco, SP
SUMÁRIO
INTRODUÇÃO................................................03
DESENVOLVIMENTO....................................4 a 18
CONCLUSÃO......................................................19
REFERÊNCIAS....................................................20

INTRODUÇÃO
Este trabalho tem com objetivo apresentar um pouco sobre screening genético, mutações e algumas doenças que são causadas por elas. Mutações, nada mais é que uma modificação que interfere no número ou na estrutura do cromossomo de uma célula.
E …exibir mais conteúdo…

SÍNDROME DE KLINEFELTER
O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).
Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).
Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942), um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”,
Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK).
A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em consequência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão