Mutação genética significa, muito resumidamente, uma alteração do material genético no nosso organismo. Existem vários tipos de mutações, umas a nível germinativo, que afectam as células reprodutoras (óvulo e espermatozóides) e outras a nível somático, que actuam nas células somáticas do nosso organismo. Como nós somos constituídos por milhares de células seria de esperar que todos nós tivéssemos no nosso organismo várias mutações, felizmente, as nossas células possuem um mecanismo de reparação, o que permite que sejam capazes de evitar consequências drásticas para o nosso organismo. As mutações estão sempre a ocorrer, podendo algumas originar características benéficas que nos permitem uma melhor adaptação ao meio ambiente ou, por outro …exibir mais conteúdo…

As crianças com síndrome de Sotos tendem a serem grandes desde o nascimento e são freqüentemente mais altas, mais pesadas, e tem cabeças maiores (macrocefalia) que o normal para a idade delas. Desajeitamento, andar desajeitado e agressividade incomum ou irritabilidade também podem acontecer. Hipercrescimento, dismorfias faciais típicas, deficiência mental e alterações do sistema nervoso central também são sintomas. Malformações cardíacas podem estar