ESTRUTURA DO GENOMA HUMANO O código genético humano encontra-se em dois lugares: o núcleo (DNA nuclear) e a mitocôndria (DNA mitocondrial). Embora haja muitas semelhanças entre os dois tipos de DNA, cada um tem suas particularidades.

DNA NUCLEAR O DNA nuclear não é inteiramente codificante: ele pode ser dividido em gênico (sequências que irão ser traduzidas em proteínas) e extra gênico.

Genes nucleares: O DNA nuclear contem cerca de 30 mil genes. A distribuição deles varia muito conforme a região cromossômica e o cromossomo em si (ex: os cromossomos 19 e 22 são ricos em genes, enquanto o 4 e o 18 não o são). Esses genes podem ser:
Genes de copia única (“genes simples”)
Famílias multigênicas: grupos de genes com …exibir mais conteúdo…

Nas mutações genicas, a alteração é dada a nível de nucleotídeos. O gene ainda permanecerá lá, mas com dois alelos: o alelo normal e o alelo mutante.

As mutações gênicas subdividem-se em 3 tipos principais:

a) Mutações Pontuais são alterações em um único nucleotídeo.

Nessa mutação, um nucleotídeo se altera, modificando o nucleotídeo complementar e consolidando a mutação. Se a mutação substituir uma purina por uma purina (A por G) ou uma pirimidina por outra pirimidina (C por T), ela é chama da de transição. Se a substituição modificar o tipo de nucleotídeo, ela é chamada de transversão. As transições são mais comuns que as transversões.

Ela pode ou não apresentar fenótipo, e isso depende do local da mutação:

- Íntron: pode apresentar alteração (caso ela modifique o início ou fim do íntron)
- Promotor do gene: pode aumentar ou reduzir expressão gênica
- Sítios de Splicing: pode diminuir/aumentar/ignorar éxon ou diminuir estabilidade do RNAm

- Mutação pontual no éxon: pode causar as seguintes alterações: Mutação sinonímia ou conservativa: a mutação preserva o aminoácido (ex: CAC -> CAU: ambos codificam a histidina). Em raros casos, isso pode alterar o dobramento da proteína. Mutação com sentido trocado: