MALFORMACIONES CROMOSÓMICAS
Las aberraciones cromosómicas son las interrupciones en el contenido normal de los cromosomas de una célula, y son una causa importante de enfermedades genéticas en los seres humanos, como el síndrome de Down. Algunas anomalías cromosómicas no causan enfermedad en los portadores, como translocaciones o inversiones cromosómicas, a pesar de que puede conducir a una mayor probabilidad de dar a luz a un niño con un trastorno cromosómico. Un número anormal de cromosomas o de juegos de cromosomas, la aneuploidía, pueden ser letales o dar lugar a trastornos genéticos. El asesoramiento genético se ofrece a las familias que pueden llevar a un reordenamiento cromosómico.
La ganancia o pérdida de ADN de los cromosomas …ver más…

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.
El análisis genético ha comprobado que este síndrome suele ser causado por falta de disyunción del gameto masculino durante la meiosis.
En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.
La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.
SINTOMAS: Entre los posibles síntomas somáticos se incluye una combinación de: * Baja estatura * Cuello unido por membranas (pterigium colli) * Párpados caídos (ptosis) * Epicanto * Deformidades esqueléticas * Baja implantación del cabello y de las orejas