FACULTAD DE MEDICINA HUMANA "SAN FERNANDO" UNMSM (LIMA-PERU)
“Año de la Integración Nacional y el Reconocimiento de Nuestra Diversidad”

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN ENFERMEDADES CONGÉNITAS Y ADQUIRIDAS

Nombre : * JUNIOR PRINCIPE COLLAZOS Curso : BIOLOGIA Ciclo : I PROFESOR:
Lima – Perú
2012

INTRODUCCION
Anomalías genéticas, en medicina, enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales …ver más…

Esta trisomía produce el Síndrome de Down, un fenotipo descrito inicialmente por John Langdon Down en 1866. Transcurrieron casi 1000 años entre la fecha en la que Down describió este síndrome y el descubrimiento (en 1959) de que su origen era la presencia de un cromosoma 21 adicional.
Aunque existen considerables variaciones en la apariencia de los individuos afectados por el síndrome de Down, todos presentan una constelación de características que ayudan al clínico a efectuar el diagnóstico. Las características faciales incluyen nariz de implantación baja, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pabellones auriculares pequeños y a veces con pliegues característicos, y aplanamiento de las zonas maxilares y malares, los que les confiere una facies típica. Algunas de esas características llegaron a usar el término “mongolismo” en las descripciones iníciales, aunque no es muy apropiado. Las mejillas son redondeadas y las comisuras bucales se dirigen a veces hacia abajo. El cuello es corto y la piel de la nuca es redundante, sobre todo en los recién nacidos. El hueso occipital es planos y las manos y los pies tienden a ser anchos y cortos.
En los bebes y en los niños con síndrome de Down suelen observarse algunos problemas significativos desde el punto de vista clínico.