RESUMEN Las alteraciones de aminoácidos están relacionadas con la génesis y el desarrollo de trastornos físicos, psíquicos y neurovegetativos. La incidencia de ésta patología es variable considerando la populación neonatal, la selección del 9% de los casos estudiados de seguimiento ambulatorial, confirma que los errores innatos del metabolismo deben ser investigados siempre que un paciente presente disturbio metabólico y/o manifestaciones neurológicas sin causa definida. La triagem neonatal constituye una estrategia esencial aplicada para la detección de patologías de alto riesgo, que deben llevar a la muerte o dejar secuelas severas como retardo mental. CASO CLÍNICO
Neonato de un mes de vida que ingresa por cólico abdominal, …ver más…

Por los resultados es colocada en fototerapia. Resultados laboratorio: Hto. 45% hb. 12.- leucocitos 15.000, neutrófilos 64, linfocitos 46.
Plaquetas 250000, reticulocitos 1%. Bilirrubinas total 14 mg/dl. Bl. 13.2 mg
Bd. 0,8mg. Paciente también presentó distensión abdominal, cuya radiografía reveló distensión de asas. Con edema interasas. Sangre oculta en heces positiva, por lo cual se instaura tratamiento con metronidazol, ampicilina, gentamicina. Se completa esquema terapéutico y es dada de alta al quinto día de vida. Siguió con pecho materno. Pero al persistir ictericia, irritabilidad, además madre refiere un olor fuerte en la orina, al realizar el examen clínico de los genitales se observó doble ureter, se inicia investigación. Al mes de vida es ingresada por presentar cólico abdominal, vómito, movimientos tonicoclónicos, la mamá refería un olor muy fuerte en la orina, por todos los datos anotados se solicita Screening metabólico del paciente. A su vez se solicitan pruebas complementarias, se interconsulta a urología, genética, neurología. EXÁMENES DE LABORATORIO: Hto. 9.9 hto:27 plaquetas 418.000. ácido láctico 1,9 leucocitos. 9,600 neutrófilos 53.
Linfocitos 76, na : 135, K 5,17, calcio 10, cloro 104, got. 22. gpt. 21. pcr; 0,1
Urocultivo: 100.000 colonias escherichia coli, AMONIO. LACTATO, GASES.
Exudado faríngeo: klebsiella neumonía.
TAC normal
EEG normal
Programa escretosio: doble orificio en