TRASTORNOS RELACIONADOS CON LOS RECEPTORES UNIDOS CON PROTEÍNA G
El genoma humano puede codifica hasta 2000 GPCR distintos. Su importancia en la biología humana se refleja por el hecho de que mas de un tercio de todos los fármacos que requieren prescripción medica actúa como ligando para esta enorme superfamilia de receptores.
La retinitis pigmentosa (RP) es una enfermedad hereditaria caracterizada por degeneración progresiva de la retina, hasta llegar a ceguera. Esta anomalía puede deberse a mutaciones en el gen que codifica la rodopsina, el pigmento visual de los batones. Muchas de estas mutaciones conducen a terminación prematura o plegamiento inadecuado de la proteína y su eliminación de la célula antes de llegar a la membrana …ver más…

Las células testiculares de los individuos con la mutación en la proteína G se estimularon para sintetizar cAMP en ausencia del ligando LH, lo que suscito la síntesis prematura de testosterona y pubertad precoz. En cambio, la mutación en esa misma subunidad de Gα en las células de las glándulas paratiroideas, que funcionan a una temperatura de 37ºC, hizo que la proteína G permaneciera inactiva. En consecuencia, las células de las glándulas paratiroides no pueden responder a los estímulos que los inducirían a producir hormona paratiroidea en condiciones normales, lo que origina el hipoparatiroidismo. El hecho de que la mayoría de los órganos del cuerpo funcionaran de manera normal es estos sujetos indica que esta isoforma particular de Gα no es esencial en las actividades de la mayoría de las demás células.
Las mutaciones se consideran cambios raros y discapacitantes en la secuencia de nucleótidos de un gen. Por el contrario los polimorfismos genéticos son variaciones frecuentes y “normales” n la población. Aun así, en los últimos años resulto claro y que el polimorfismo genético puede tener un efecto considerable en las enfermedades humanas, al tornar a ciertos individuos mas o menos susceptibles a determinados trastornos respecto de otros. Por ejemplo, ciertos alelos del gen que codifica al receptor β2 se