Defectos del nacimiento, malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías congénitas son términos que se utilizan en la actualidad para describir los defectos del desarrollo que se presentan al nacer . Los defectos del nacimiento o anomalías congénitas pueden ser estructurales, funcionales, metabólicos, conductuales o hereditarios. Según datos de los Centers for Disease Control, en Estados Unidos, en 1989, la causa principal de muerte en niños caucásicos fueron defectos del nacimiento. En Estados Unidos, más de 20% de las muertes de lactantes se atribuye a defectos del nacimiento. En casi 3% de los recién nacidos se observan anomalías estructurales mayores (p. ej., labio leporino) y en un 3% adicional se detectan otras anomalías …ver más…

Aproximadamente el 97% de los embriones a los que les falta un cromosoma sexual mueren también, pero el 3% restante aproximadamente 3 de 10,000 cada mujeres nacidas, tienen características del síndrome de Turner.
Trisomía: si hay tres cromosomas en vez del par común, se denomina trisomía. La causa común de trisomía es la no disyunción, que suele dar por resultado una célula germinal con 24 cromosomas en vez de 23 y, más adelante, un cigoto con 47 cromosomas. La trisomía de los autosomas se relaciona de manera primordial con tres síndromes. La alteración más común es la célula 21 o síndrome de Down en la cual hay tres cromosomas NO. 21; trisomía 18 y la trisomía 13 a 15 son menos comunes. Se sabe que ocurren trisomías autosómicas con frecuencia creciente conforme al aumento de la edad de la madre, en particular en la trisomía 21, que se observa en uno de cada 2000 nacimientos en madres menores de 25 años, pero en uno de cada 100 en madres mayores de 40 años.
La trisomía de los cromosomas sexuales es un trastorno relativamente común, sin embargo, como no hay datos físicos característicos en el lactante o niño, rara vez se descubre antes de la adolescencia. Los factores de la cromatina sexual son útiles para descubrir algunos tipos de trisomía de los cromosomas sexuales porque hay dos masas de cromatina sexual en las mujeres XXX, y las células de los varones XXY son positivas a la cromatina. Las pruebas de la cromatina sexual no indican nada acerca de la