es una enfermedad congenita originada por una trisomia del cromosoma 13, la supervivencia es escasa y pocos llegan a cumplir el año de vida y junto a los distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo al igual que en otras trisomias de mayor difusion, como el sindrome de down , la edad materna y paterna es un factor de riesgo y estos casos suelen ser superiores alos 30 años.

actualmente mediante la ecografia se consta un retraso en el creciente intrauterino y pueden ser detectados algunas de las anomalias que caracterizan este sindrome, especialmente la holoprosencefalia(ausencia de de desarrollo de lo que sera el lobulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y facilaes, en los casos