ANOMALIAS CONGENITAS
Y TERATOLOGIA

FUENTE: EMBRIOLOGIA DE LAGMAN CAPITULO 8
EMBRIOLOGIA DE CARLSON CAPITULO 8
EMBRIOLOGIA MOORE CAPITULO 20

• OMS: Una anomalía congénita corresponde a un trastorno estructural, conductual, funcional y metabólico presente en el momento del nacimiento, aunque sus manifestaciones no aparezcan precisamente en este momento.

• Puede ser macroscópica o microscópica y estar localizada en la superficie o en el interior del cuerpo, familiares o esporádicas, hereditarias o no, únicas o múltiples.

• Incluyen las anomalías o errores congénitos o innatos del metabolismo : (trastornos bioquímicos y moleculares)

• Los términos empleados para describir el estudio de estas enfermedades son:
• TERATOLOGIA: Griego …ver más…

En individuos normales estas variantes representan el resultado de la interacción variable entre genes y ambiente

Ejemplo de anomalías menores: • Presencia de epicanto, ptosis palpebrales son discretas
• Pabellones auriculares grandes y protruyentes • Hipertelorismo ocular
• Manos anchas
• Pliegue palmar transverso, hipertricosis moderada.

• La mayoría afectan solamente una parte del cuerpo.
• Puede ser un defecto mayor o menor.

• Asociación de defectos que pueden ocurrir al azar.

• Conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa específica en común.
• El término indica que se ha hecho un diagnóstico y se conoce un riesgo de recurrencia. ASOCIACION

Aparición aleatoria de dos o mas anomalías que se presentan juntas con mas frecuencia que por separada, pero que cuya causa no se ha podido determinar:
VACTERL

• Conjunto de anomalías múltiples asociada que aparentemente no están relacionadas unas con otras, resultado de una cascada que derivan de una anomalía inicial primaria.

• SINDROME DE PIERRE
ROBIN:
• Micrognatia
• Disminucion del espacio oral • Hipoglosia
• Glosoptosis
• Fisura palatina

• Sindrome de Potter
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Agenesia renal
Oligoanuria
Oligoamnios
Hipoplasia pulmonar
Dismorfia facial

• DUPLICACIONES E INVERSION DE
LA ASIMETRIA