¿Cuál es su diagnóstico?

Arch Argent Pediatr 2011;109(5)453-454 / 453

Descripción del caso presentado en el número anterior:
Distrofia muscular de Duchenne
Duchenne muscular dystrophy
María Paula Ronchettia, Anahí Slavskya, Julieta Leala, Sofía Díaza, María Belén Alonsoa, Jessica Garridoa,
Karina Kesslera y Jorge Selandaria doi:10.5546/aap.2011.453 Paciente masculino de 6 años de edad con antecedentes de constipación de 3 años de evolución, en seguimiento por Gastroenterología, desnutrición crónica, con anticuerpos para enfermedad celíaca normales en tres oportunidades.
Bronquitis obstructiva recidivante en tratamiento con fluticasona; 5 neumonías, 3 de ellas con requerimiento de internación; 2 pruebas del sudor
normales. …ver más…

La mayoría presenta problemas del aprendizaje. Unos pocos pacientes padecen retraso mental profundo, pero no existe correlación con la gravedad de la miopatía.
La afectación de los músculos respiratorios se manifiesta con debilidad e ineficacia de la tos, infecciones pulmonares frecuentes y disminución de la reserva respiratoria. La debilidad faríngea puede provocar episodios de aspiración, regurgitación nasal de líquidos y una voz de tipo nasal.
La mayoría de los pacientes necesita silla de ruedas hacia los 12-15 años y suelen fallecer alrededor de los 20 años de edad por complicaciones cardíacas o respiratorias.

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El tratamiento es multidisciplinario e incluye corticoides, y prevención primaria, secundaria y terciaria de las complicaciones osteomusculares, cardíacas, respiratorias, infecciosas y nutricionales. Adicionalmente se están estudiando diversas estrategias terapéuticas novedosas.
Diagnóstico diferencial
Un signo de Gowers típico también se puede hallar en la dermatomiositis juvenil, la distrofia fascioescapulohumeral (Enfermedad de Landouzy-Dejerine), la distrofia muscular de Becker y la distrofia muscular miotónica.
En nuestro paciente se podía descartar la dermatomiositis juvenil porque faltaba el exantema, el dolor muscular o articular y los signos generales, como fiebre o pérdida de peso, todos muy frecuentes, aislados o en conjunción, en este