LABORATORIO

EN LA

PRÁCTICA MÉDICA

Rev Med Hond 2002; 70:82-85

Estudios genéticos en el diagnóstico prenatal
Ramón H. Alvarenga C. *

La finalidad de los estudios genéticos consiste en establecer si un cambio genético particular está presente en un individuo. Existen diferentes métodos de estudio de acuerdo a problemas específicos, e incluyen: 1. Estudio directo del ADN (Acido Desoxiurribonucleico). 2. Estudios de los cromosomas. 3. Estudio del producto o proteína del gen de interés. El estudio directo del ADN se realiza a través de técnicas moleculares para detectar mutaciones producidas por cambios de pares de bases en la secuencia genética. En la actualidad se realiza por equipos de secuenciación automatizados y puede …ver más…

minación de enzimas y Alfa Fetoproteina (AFP), y las células pueden utilizarse para estudios directos de ADN o amplificar regiones específicas por medio de la técnica de PCR. Otro método alternativo es el cultivo de las células fetales para promover su crecimiento in vitro y realizar estudios cromosómicos y algunas veces estudio de productos genéticos específicos. El procedimiento usualmente se practica a las 14-16 semanas después de la fecha de la ultima menstruación, pero en algunos casos puede considerarse hasta las 20 semanas. Se ha establecido como un procedimiento que debe efectuarse de rutina en pacientes mayores de 35 años por la posibilidad de un riesgo aumentado para concepciones compatibles con Síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas comparado con el riesgo de pérdida fetal por el procedimiento. El procedimiento se facilita con el ultrasonido para determinar el progreso y la confirmación de la edad gestacional y para determinar la posición del feto y la placenta y de esta manera