SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: ATUALIZAÇÃO

PAULO SÉRGIO MORAES LAGES, BRUNA MARA MARTINS LIMA, ANTÔNIO CARLOS XIMENES

estudos, Goiânia, v. 33, n. 11/12, p. 853-861, nov./dez. 2006.

Resumo: a síndrome de Ehlers-Danlos, oriunda de defeitos genéticos da síntese e estrutura do tecido conjuntivo e colágeno, tem vários padrões de transmissão genética e exibe diferentes fenótipos e subtipos. Clinicamente, apresenta hiperextensibilidade e fragilidade cutâneas, ferimentos fáceis e cicatrização deficiente, além de hipermobilidade articular localizada ou generalizada. São indispensáveis identificação e diagnóstico precoce para minimizar complicações, melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Palavras-chave: Ehlers-Danlos, hiperelasticidade …exibir mais conteúdo…

Atualmente, 11 variantes da síndrome já foram identificadas, sendo que todas as formas apresentam as características clínicas típicas, que variam de intensidade, quais sejam: hiperextensibilidade cutânea, hipermobilidade articular, fragilidade tecidual, deficiência de cicatrização (cuja descrição clássica é de cigarette paper scars) e facilidade de sofrer traumatismos (STEINER; SCHAEFER, 2006). Apesar do diagnóstico ser inicialmente clínico, até 50% dos portadores da síndrome possuem um fenótipo difícil ou até mesmo impossível de ser classificado em um subtipo unicamente pela clínica. Por isso, em 1997, uma nova e simplificada classificação foi proposta. Tal classificação encontra-se no Quadro 1. A pele de um portador da síndrome, por apresentar um aspecto mais delgado, torna os vasos superficiais mais visíveis. A alteração do colágeno torna essa pele hiperextensível (Figura 1), sendo esse um dos aspectos relevantes dessa síndrome. Outra peculiaridade é a fragilidade cutânea, geralmente evidenciada devido à facilidade com que ocorrem lacerações e rupturas diversas aos mínimos traumatismos, o que ocasiona cicatrizes anômalas, visto que o processo de cicatrização está comprometido, variando desde cicatrizes atróficas ou hipertróficas até