Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud …ver más…

No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

|Características |Porcentaje de aparición[20] |Características |Porcentaje de aparición |
|Retraso mental |100% |Microdoncia total o parcial |60% |
|Retraso del crecimiento |100% |Puente nasal deprimido |60% |
|Dermatoglifos atípicos |90% |Clinodactilia del 5º dedo |52% |
|Diástasis de músculos abdominales |80% |Hernia umbilical |51% |
|Hiperlaxitud ligamentosa |80% |Cuello corto |50% |
|Hipotonía |80% |Manos cortas/braquidactilia |50% |
|Braquiocefalia/región occipital plana |75% |Cardiopatía congénita |45% |
|Genitales hipotróficos |75% |Pliegue palmar transversal |45% |
|Hendidura