Resumen

En este ensayo se trata del Síndrome de Down, una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

En el pasado y en algunas ocasiones en el presente, la sociedad discrimina a las personas con este padecimiento, son tratadas como retrasados, con una actitud de desprecio y marginación. Y no hay manera de que estos acontecimientos no afecte a los padres de familia que tienen hijos con esta enfermedad, ya que los padres tienen el deber de ayudar a sus hijos a superarse y demostrarle a la sociedad que tener Síndrome de Down no es impedimento para poder vivir una vida normal, porque también ellos son seres, tan humanos como nosotros.

Introducción

El S.D. es una combinación de signos y …ver más…

Era imposible elaborar una hipótesis productiva y racional del síndrome de Down sin disponer de los datos biológicos.

Desde que John Langdon Down identificó y describió por primera vez en 1866 el síndrome que ahora lleva su nombre, no fue hasta 1932 cuando Davenport sugirió que las irregularidades cromosómicas podrían originar ciertas formas de discapacidad intelectual, entre ellas el síndrome de Down. Sólo en 1956, las técnicas disponibles permitieron establecer con carácter definitivo que el número normal de cromosomas humanos es 46, y un año más tarde Jérôme Lejeune descubrió que en el síndrome de Down existía un cromosoma extra perteneciente a la pareja de cromosomas 21 (HSA21). Su hallazgo fue confirmado ese mismo año por Jacobs. Poco después se describieron los primeros casos de translocación y de mosaicismo. En 1970 Caspersson postuló que el material genético que, cuando está triplicado, provoca la aparición fenotípica propia del síndrome de Down se encuentra concentrado en la porción distal del brazo largo del cromosoma 21. A partir del análisis de varios casos de trisomía 21 con translocación se fue definiendo lo que se ha dado en llamar "región crítica" del síndrome de Down. Esta noción, mantenida durante varios años, está siendo criticada por cuanto rasgos fenotípicos característicos del síndrome de Down parecen no corresponder a esa región y estar relacionados con otros segmentos más