EMFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, aunque también se llamaba así a la corea de Sydenham) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales. Conduce inevitablemente a la muerte.
Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad.
Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 …ver más…

En el momento en que está establecida, la herencia es autosómica dominante (es decir, cada descendiente tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad). Una de las características de este tipo de enfermedades de expansión de tripletes es la anticipación génica, es decir, conforme van pasando las generaciones, el número de repeticiones se amplía, y eso hace que la enfermedad se manifieste antes y más agresivamente en las generaciones futuras.
Cuáles son los efectos principales de la enfermedad?
Los signos precoces de la EH varían mucho de una persona a otra. Una observación común es que lo antes que aparezcan los síntomas, más rápido evolucionará la enfermedad.
Al principio los familiares pueden notar que el individuo tiene cambios de ánimo o se pone inusitadamente irritable, apático, pasivo, deprimido o enojado. Estos síntomas pueden disminuir a medida que evoluciona la enfermedad o, en algunos individuos, pueden continuar e incluir arrebatos hostiles o ataques profundos de depresión.
La EH puede afectar la memoria, el juicio y otras funciones cognitivas del individuo. Los signos precoces pueden incluir tener dificultad para conducir, aprender nuevas cosas, recordar un hecho, responder una pregunta, o tomar una decisión.