MALFORMACIONES CONGENITAS

CONCEPTO El término congénito quiere decir que la malformación se manifiesta desde el nacimiento, independientemente de si la lesión se produjo durante el desarrollo del embrión, el parto, o por un defecto genético
ESTADISTICA
La gran mayoría de las malformaciones congénitas son de causa desconocida. Solo un 40-30% se pueden asociar a algún factor conocido.

ENFERMEDADES CONGENITAS Y GENETICAS

ENFERMEDAD CONGENITA
Genes alterados, se pueden encontrar de manera concreta dentro de los cromosomas donde está la enfermedad.
Quienes padecen alguna de estas enfermedades pueden transmitirla a sus descendientes con una certeza igual o superior al 50%.
Enfermedad congénita
No hay material genético alterado. …ver más…

SINTOMAS:
Ausencia de cráneo
Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)
Anomalías en los rasgos faciales
Defectos cardíacos
PRUEBAS Y EXAMENES: Se hace una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico.
PREVENCION: Es importante el consumo suficiente de ácido fólico para las mujeres que puedan quedar embarazadas.

ENCEFALOCELE Es una enfermedad congénita defecto del cerebro en el cual el revestimiento y el líquido protector quedan fuera, formando una protuberancia tanto en la región occipital como en la región frontal y sincipital; se subdividen a la vez en la zona nasofrontal, nosaetmoidal y nosaorbital.

ETIOLOGIA: una deficiencia materna en los niveles de Ácido fólico durante el embarazo, así como consecutiva a un traumatismo y por lo tanto producirse como las hernias.
MANIFESTACIONES CLINICAS: Retraso mental, crisis convulsivas, cabeza con tamaño inferior a lo normal (microcefalia). Los encefaloceles con protrusión en la región parietofrontal tienen además problemas auditivos, visuales y nasales
HIDROCEFALIA
Trastorno asociado con exceso de liquido en el interior del cerebro.

ETIOLOGIA: Falta de acido fólico
Tumores cerebrales
Traumatismo craneoencefálico
Meningitis
Espina bífida
CUADRO CLINICO: Llanto intenso
Aumento del perímetro craneal
Emesis
Irritabilidad
Alteración de vista y de la conciencia
Abombamiento de fontanelas
DIAGNOSTICO: Exploración