Caso clínico 1
REVISTA DE PEDIATRÍA [pic]
Glucogenosis IIa
(enfermedad de pompe)
Dra. Gloria Mercedes Galán Gutierrez.
Médico Pediatra. Hospital El Tunal.
Dr. Juan José López Pérez.
Médico Pediatra. Hospital El Tunal. Resumen Las enfermedades metabólicas en forma aislada son infrecuentes, pero en su conjunto pueden ser un motivo de consulta no muy esporádico. Por ser enfermedades hereditarias, cuyo defecto primario reside en una alteración de el DNA, hay que tener presentes a los familiares de los afectados. Esta fue una de las claves que hizo sospechar el caso que se presenta, la Glucogenosis IIa o enfermedad de Pompe. Al final se realiza una revisión del tema y se agregan unos comentarios sobre las futuras perspectivas de …ver más…

A pesar del manejo el paciente continúa deteriorándose respiratoria, neurológica y hemodinámicamente y fallece a los 48 días de hospitalización. Revisión La enfermedad fue descrita por Pompe en 1932, ampliándose posteriormente su conocimiento gracias a los aportes hechos por Christian de Duve en 1955, quien describe los lisosomas y Hers en 1963 al reportar la deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal maltasa ácida1,2. La forma infantil se produce por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica (déficit de la actividad de alfa-1,4 y alfa-1,6 glucosidasa ácida o maltasa ácida), enzima restringida a los lisosomas, cuya función es la de desramificar los enlaces 1,4 y 1,6 de la maltosa y los fragmentos residuales de glucógeno que entran a los lisosomas, formando glucosa4. Su déficit origina acumulación del mismo en los lisosomas en casi todos los tejidos (excepto los glóbulos rojos)2. No toma parte en la unión o el desdoblamiento del glucógeno. La deficiencia de esta enzima origina tres variedades clínicas: la primera afecta a los lactantes (Glucogenosis IIa, siendo la forma más severa), la segunda a niños mayores y la tercera, más insidiosa, a los adultos (Glucogenosis IIb, siendo la menos grave)5. Se ha descrito más de una forma en los miembros de una misma familia6. En la IIa existe una alteración estructural en la enzima,