Enfermedad De Huntington
MONOGRAFÍA PARA LA MATERIA GENÉTICA MÉDICA
Alumno:
Ramírez Flores José Carlos
Noviembre de 2012
Oruro – Bolivia
2. RESUMEN
La enfermedad de Huntington, toma este nombre porque fue detallada por George Huntington en 1872, también es conocida como corea de Huntington y llamada antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, esta es una enfermedad neurodegenerativa progresiva. Se presentan problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Otros problemas que también se dan son al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea), …ver más…
Este es un trastorno genético hereditario. Los síntomas normalmente aparecen hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) pero es posible que aparezca antes, los pacientes demuestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que coincide con el final de su vida por demencia y muerte, muchas veces suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, entonces cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
4.2 DESCUBRIMIENTO Y ORIGENES DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Antes del siglo XIX, la sociedad solía pensar que algunos enfermos de la Enfermedad de Huntington estaban poseídos por espíritus y fueron perseguidos como brujas, rechazados o exiliados por la sociedad. Otros eran más aceptados; por ejemplo, la comunidad de la familia estudiada por George Huntington, quienes exhiben síntomas de la Enfermedad de Huntington.
La primera descripción a detalle de la enfermedad fue por George Huntington en 1872. Examinó el historial médico combinado de muchas generaciones de una familia encontrando síntomas parecidos, se dio cuenta de que sus condiciones