ANOMALÍAS CONGÉNITAS
TERATOLOGÍA: ESTUDIO DEL DESARROLLO PATOLÓGICO
La teratología estudia las causas, mecanismos y patronas de desarrollo anormal.
Las causas de la mayoría de las anomalías congénitas son de etiología desconocida.
En 1941 se detectaron los primeros casos de que un factor ambiental (rubéola) producía anomalías graves, como cataratas, problemas cardíacos y sordera. También se observó que la talidomida como sedante era causante de anomalías congénitas.
Las causas de las anomalías anatómicas congénitas se dividen a menudo en: * Factores genéticos, como anomalías cromosómicas * Factores ambientales, como fármacos, drogas, virus y otros
Muchas anomalías congénitas tienen origen multifactorial.
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* Microdeleción en el cromosoma 5q12 materno, Sx de Angelman: Retraso mental grave, microcefalia, braquicefalia, epilepsia y ataxia en extremidades y tronco.
ANOMALÍAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES * Acondroplasia: Normalmente se debe a nuevas mutaciones en el gen G-A del cromosoma 4p, es de herencia dominante y cursa con extremidades cortas y talla baja. * Sx del X frágil: Causa hereditaria más frecuente de retraso mental moderado, estrabismo, cara larga y orejas prominentes.
ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES AMBIENTALES
Los elementos ambientales que afectan el desarrollo se conocen como teratógenos. Esto es, cualquier elemento que puede producir una anomalía congénita o aumentar su incidencia. FÁRMACOS | ANOMALÍAS ASOCIADAS | Ácido valproico | Anomalías craneofaciales, DTN, hidrocefalia, defectos cardíacos y óseos | Alcohol | SAF: CIR, retraso mental, microcefalia, anomalías oculares y articulares, cardiopatía congénita y fisuras palpebrales cortas | Aminopterina | CIR, defectos óseos, anomalías del SNC, meroencefalia grave | Andógenos y progestágenos | Masculinización de fetos femeninos, genitales externos ambiguos con fusión de labios e hipertrofia del clítoris | Carbonato de litio | Anomalías que afectan al corazón y grandes vasos | Fenitoína | Sx fetal por hidantoína: CIR, microcefalia, retraso mental, sutura frontal en cresta, epicanto interno, ptosis palpebral, puente nasal ancho y hundido, hipoplasia