OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
É um distúrbio congênito e hereditário (Autossômico Dominante), no qual os ossos são anormalmente moles e frágeis, devido uma formação anormal de colágeno. Além dos ossos, outros tecidos que contém colágeno podem ser anormais como: os dentes, a pele, os tendões e os ligamentos.
Nos casos mais graves (que ocorrem esporadicamente e não por herança, e provavelmente apresentam uma entidade diferente): a criança nasce com múltiplas fraturas e não sobrevive.
Casos menos graves, as fraturas ocorrem após o nascimento, frequentemente devido a alguma violência trivial. Pode ocorrer 50 fraturas nos primeiros anos de vida. As fraturas se consolidam rapidamente, mas em alguns casos uma deformidade marcante desenvolve-se, seja de uma má consolidação ou arqueamento dos ossos moles, e esses indivíduos podem ficar gravemente incapacitados.
Em casos moderados, as fraturas ocorrem com menor frequência na vida adulta.
Classificação de Sillence
O Dr. Sillence é conhecido como uma das autoridades mundiais no que diz respeito à Osteogenesis Imperfecta. Há alguns anos ele classificou a OI em quatro tipos que se converteram em referência para os especialistas. Veja a Classificação de Sillence, que já está sendo superada em razão das novas descobertas sobre a OI:

Tipo I É o tipo mais freqüente. Transmite-se geneticamente como gene dominante [um dos pais tem a doença], mas também pode resultar de uma mutação espontânea.Em média os indivíduos têm de vinte a trinta fraturas