Doenças por falha no DNA e DNA mitocondrial

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Você tem centenas de falhas em seu DNA

A velha frase “ninguém é perfeito” se aplica muito bem quando falamos em termos de genética: de acordo com estudo publicado recentemente, cada um de nós tem em média 400 falhas em nosso DNA.
Sem pânico, contudo: a maior parte delas é “silenciosa” e não compromete nossa saúde. Mesmo aquelas “perigosas” não necessariamente se manifestam. “Pessoas comuns carregam mutações causadoras de doenças sem ter qualquer efeito evidente”, ressalta o pesquisador Chris Tyler-Smith, do Wellcome Trust Sanger Institute (Inglaterra). Porém, ele alerta que “em uma população, haverá variantes que trarão consequências para a saúde das pessoas”.
O estudo usou como base dados do projeto 1.000 Genomas, que está
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Testes de DNA podem indicar cerca de duas mil doenças

Na lista de doenças detectáveis estão desde os mais comuns tipos de tumores malignos, como câncer de mama e de próstata, até síndromes pouco conhecidas, como doença de Huntington (que provoca perda dos movimentos) e outras extremamente temidas, como Alzheimer. Mas a descoberta nem sempre funciona como aliada. Em alguns casos, conhecer o risco de ficar doente não significa necessariamente uma chance de evitá-lo.
Mais comum entre pessoas com idade superior a 70 anos, o Alzheimer, por exemplo, é uma doença degenerativa incurável e impossível de ser prevenida. Tratamentos atuais conseguem, quando há sucesso, retardar a evolução da doença, que provoca confusão mental, alterações de humor, falhas na linguagem e perda de memória. Essa falta de perspectiva leva especialistas a desaconselhar a realização do teste.
O coordenador do Departamento de Aconselhamento Genético do Hospital Sírio-Libanês, Bernardo Garicochea, diz que o paciente que opta por pesquisar seu DNA deve ter consciência das consequências. Há laboratórios que exigem a assinatura de um termo de responsabilidade. "Isso ocorre porque em muitos casos não há o que fazer com a informação. Só se identifica o risco e mais nada. Então para que saber?"
Garicochea ressalta que o teste é um grande avanço, mas deve ser bem usado. "Nos Estados Unidos, a recomendação oficial é só testar genes que podem dar um auxílio ao paciente. Aqui, funciona do mesmo jeito."

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