El proceso diagnóstico del niño con dismorfias se inicia generalmente en la Epoca neonatal y son por lo general el Neonatólogo, el Neuropediatra y el Genetista los especialistas involucrados en ello.
El poder efectuar un diagnóstico acertado e inmediato en el periodo neonatal o en la primera infancia de un niño con malformaciones congénitas supone enormes ventajas, pues nos permite establecer las medidas acertadas de estudio, el adecuado tratamiento así como la presunción de un pronóstico futuro; el conocer el tipo de herencia permite informar con exactitud del riesgo de recurrencia ante próximos embarazos.
Ello en muchas ocasiones resulta difícil, ya que de forma constante se describen nuevas enfermedades y síndromes que en la práctica …ver más…

Se le llama Secuencia a un conjunto de anomalías múltiples, con la particularidad de que todos los defectos observados derivan de uno de ellos, conocido o supuesto, que da lugar a un proceso en cascada de errores secundarios y terciarios en la morfogénesis. Es importante diferenciarlo de los patrones de anomalías múltiples, ya que el riesgo de recurrencia de la secuencia es el de la anomalía original o primaria. Dicha anomalía o defecto puede ser, a su vez, una malformación,