Alteraciones por el cambio en el numero de heterocromosomas

671 palabras 3 páginas
KLINEFELTER:
Que es?
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el
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Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
Lentitud, apatía.
Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.).

Diagnostico:
Ante la sospecha de un posible síndrome de Klinefelter, se procede a la realización de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para detectar anomalías, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra.
Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico (CVS).14 Ambos son test en los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de anomalías genéticas. En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa de interrupción de embarazos como consecuencia de un diagnóstico genético. En él se indica que el 58% de las embarazadas en EEUU decidieron interrumpir el embarazo debido a un diagnóstico positivo de Klinefelter.15

Tratamiento:
Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden

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