Aplicaciones del Cariotipo a la Medicina Humana
Cariotipo
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño, la relación de los brazos dependiendo de la constricción primaria (centrómero), etc. Es como una foto de la morfología de los cromosomas.
El número de cromosomas, y por tanto el cariotipo, es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales (X e Y) que diferencia ambos sexos (hombre XY y mujer XX).
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, …ver más…

Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica cuya característica principal es que la mujer posee un solo cromosoma sexual.
Este síndrome, también llamado infantilismo sexual, se produce como consecuencia de una anomalía cromosómica. En concreto se trata de una monosomía de los cromosomas sexuales. Las mujeres que poseen este síndrome poseen un cariotipo 45 X0, es decir, se carece de un cromosoma sexual, 46 XX (para la mujer).
Rasgos típicos de las mujeres con Síndrome de Turner
El rasgo más característico de esta anomalía es la corta estatura que tienen las mujeres llegadas a la edad adulta. La media suele situarse en 1,40 metros de estatura. En general, son mujeres con rasgos típicamente infantiles.
Presentan otro tipo de rasgos físicos como el cuello palmeado, el tórax amplio y los párpados caídos, entre otros.
Alteraciones Cromosómicas en el Síndrome de Turner
La causa del Síndrome de Turner es la ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas X en algunas o todas las células del organismo. El cromosoma X transporta información genética necesaria para el desarrollo de los ovarios, el crecimiento y determinadas características físicas.
Pérdida de un cormosoma X completo
a) El cariotipo 45, X: Es la alteración cromosómica observada con mayor frecuencia (50-60 por 100) en pacientes con síndrome de