Síndromes
PATAU
El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Se estima una frecuencia de un caso cada 5.000 nacimientos.
La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino.
Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo.
EDWARDS
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en …ver más…

* Crecimiento lento * Llanto característico: Características diferenciales del sonido del llanto respecto a bebes normales o con otras alteraciones. La altura sonora del grito se encuentra más o menos a una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia básica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz) pero puede elevarse en algunas circunstancias una octava más. El llanto en el síndrome Cri-du-chat es predominantemente monótono con una altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El niño afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga frío o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o con otra alteración tiene una duración máxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta característica se mantiene aunque disminuye su carácter. (2,8,10) * Perímetro craneal reducido * Deficiencia mental * Hipotonía
TURNER
Enfermedad genética (cromosómica) que afecta sólo a las mujeres, y ocurre en una de cada 2 500 niñas. Se llama así en honor al endocrinólogo estadounidense Henry H. Turner, quién fue el primero en detectarlo a principios del siglo XX.
El síndrome de Turner ocurre cuando una mujer no tiene uno o parte de uno de los cromosomas X. Esto