HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA.
Carlos Wolff F., M. Angela Carreño N.,
Rodolfo Armas M., Aurelio Carvallo V.
Depto. de Medicina Occidente,
Facultad de Medicina, Universidad de
Chile.
Hospital San Juan de Dios, Santiago,
Chile

Palabras claves: Hemocromatosis, condrocalcinosis, metabolismo del hierro, mutaciones gen HFE.

I. CONCEPTO DE HEMOCROMATOSIS:
En condiciones fisiológicas, la cantidad total de hierro (Fe) en el organismo es dependiente de la absorción de este elemento y en ella intervienen mecanismos genéticamente regulados. En numerosas enfermedades, genéticas o adquiridas, se puede producir acumulación de este metal, lo que se conoce como hemosiderosis (Tabla 1).
Se habla de Hemocromatosis cuando este exceso de Fe en …ver más…

En la homeostasis del Fe participan, por una parte, la absorción por las células de la cripta duodenal y por los enterocitos en la vellosidad duodenal y, por otra, el contenidode Fe en los hepatocitos y en la células del sistema reticuloendotelial.
Previo a la absorción, los iones férricos son reducidos a ferrosos por acción de una reductasa férrica y de esa forma, transportado a través de la membrana apical por la proteína llamada transportador 1 de metales bivalentes (DMT-1). Luego son exportados por la superficie basolateral de la célula por la proteína ferroportina 1. Durante este proceso el ion ferroso es nuevamente transformado a férrico por acción de la ferroxidasa hefaestina.

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Los niveles de DMT1 y de ferroportina determinan cuánto Fe se absorberá en el duodeno. Una vez absorbido, el Fe es transportado en el torrente circulatorio unido a apotransferrina, transformándola en transferrina diférrica, la que puede unirse a su receptor de superficie celular basolateral (TfR-1) y ser capturada por las células de la cripta. En la membrana basolateral del enterocito, la proteína HFE modula la actividad del receptor de la transferrina en la superficie celular. La porción extracelular de la HFE debe unirse a la Beta 2 microglobina (β2M) para modular la unión del receptor TfR-1 con la transferrina (6).
El interior de las vesículas de endocitosis es de carácter acídico, lo